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Skewing X chromosome inactivationについて 削除/引用 No.4552-1 - 2007/07/16 (月) 10:37:48 - スターリングラード 基本的なことかもしれませんが、宜しくおねがいいたします。 X染色体上に存在する癌抑制遺伝子であるFOXP3という遺伝子に関した論文を読んでいますが(Cell 129 1275-1286.June29 2007)　SkewedもしくはSkewing X chromosome inactivationという単語がよくでてきます。男性の場合、FOXP3の変異もしくは欠失はそのままIPEX症候群という自己免疫疾患の発症につながりますが、女性の場合はskewed X inactivationがおこりmutant alleleを発現している細胞のnegative selectionがおこりいわゆるselective X inactivationが認められるそうです。（すなわち、IPEX症候群の発症を阻止するためにskewed X inactivationがはたらいた） 女性のX染色体は通常片方が不活化していますが、skewed X inactivationとは、遺伝子によっては、そのlocusだけ本来の不活化を免れることで、one-hitで疾患が発症することを防いでいるという意味なのでしょうか？ 一般的なSkewing X chromosome inactivationの意味も含めて御教示宜しくお願いいたします。

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