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(無題) 削除/引用 No.172-2 - 2011/03/17 (木) 19:46:38 - ななし EntrezのOMIMに載っている情報も使えますが、古いこともあります HGMDあたりが無難ですかね あとは（特にpoint mutationなら）病原性のないSNPではないことを確認するために、EntrezのSNPで調べることはやるでしょうか

遺伝性疾患のnovel mutationの検索法について 削除/引用 No.172-1 - 2011/03/17 (木) 19:24:18 - tenkei いつも参考にさせてもらっております。 私は、ある疾患の患者さんからのDNAを回収して、特定の遺伝子の変異があるかどうかを、ダイレクトシークエンス法で解析する実験を行っています。 そこで一つ教えていただきたいのですが、見つかったmutationの配列が、novel mutationかどうか調べるには、どうしたらよいでしょうか？ 報告が少ない遺伝子なら、pubmedで検索した論文を順に読んでいけば分かりますが、過去にたくさんの報告があったり、すぐに論文が手に入らない時など、どうしたらいいか分かりません。 novel mutationをまとめたようなサイト等もあるのでしょうか？ 詳しい方がいたら、アドバイスを頂けると幸いです。 宜しくお願い申し上げます。

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