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(無題) 削除/引用 No.2554-5 - 2013/11/16 (土) 04:30:43 - 小児科医師（ゆとり教育） APさん まことにお恥ずかしい話しですが、ご指摘していただいた論文は初めて知りました。私もgoogle scholarでチェックしたのですが、「somatic mutation congenital disease」「somatic mutation children」などで検索しており、キーワードに「review」と入れるアイディアが浮かびませんでした。ご教授ありがとうございます。 ただ、残念ながらこの論文は2010年と少し以前に書かれたレビューで、記載された50個ほどの疾患には、私が目的とする疾患は記載されていませんでした。そこで、常にアップデートがされるデータベースが存在するならそこを参照した方が即時性があるだろうと考えて質問させていただきました。引き続き、ご回答よろしくお願いします。

(無題) 削除/引用 No.2554-4 - 2013/11/16 (土) 04:00:22 - 小児科医師（ゆとり教育） Harmoniaさん pubmed: 「somatic mutation & congenital disease」、「(somatic mutation & congenital disease) NOT cancer」などをキーワードに調べました。神経疾患に関するsomatic mutationのレビューは表示されましたが、それ以外は腫瘍関連のものばかり表示されてしまいました。 OMIM: 「somatic mutation」、「somatic mutation & congenital disease」、「(somatic mutation & congenital disease) NOT cancer」などをキーワードにしましたが候補が1000以上表示されてしまいました。「NOT cancer」「NOT neoplasm」などと加えてもそれでも腫瘍関連のものが表示されてしまい、疾患を絞ることができませんでした。今、改めて、「("somatic mutation") NOT cancer」をキーワードにしてみたところ、98個の候補が表示されました。この数であれば、ひとつずつチェックしても疾患を絞ることができそうです。 google: 「somatic mutation database congenital disease」などをキーワードにしましたが、ぴったりとするものは検索できませんでした。 Genecards: 「somatic mutation congenital disease」などキーワードにしましたが1000以上表示されてしまい、しかもsomatic mutationでないものもかなり含まれてしまうので検索不可能でした。

(無題) 削除/引用 No.2554-3 - 2013/11/15 (金) 09:57:31 - AP 当然、google scholarで検索するくらいのことはやっていると思いますが、 http://scholar.google.co.jp/scholar?q=Congenital+somatic+mosaic+disease+review&btnG=&hl=ja&as_sdt=0%2C5 一番最初に出てくるreviewなんてもうチェック済みですよねぇ

(無題) 削除/引用 No.2554-2 - 2013/11/15 (金) 08:23:32 - Harmonia > いろいろ検索したのですがデータベースは見つけることができず、 > 先天性疾患に絞った体細胞モザイク変異のレビュー論文も見つけ > ることができませんでした。 「どこで」「何をキーワードに」？

体細胞モザイク変異の先天性疾患データベース 削除/引用 No.2554-1 - 2013/11/15 (金) 01:01:46 - 小児科医師（ゆとり教育） いつもお世話になっております。 腫瘍における体細胞モザイク変異のデータベースとして、COSMIC: Catalogue Of Somatic Mutations In Cancerが有名ですが、先天性疾患における体細胞モザイク変異のデータベースというのはあるのでしょうか？いろいろ検索したのですがデータベースは見つけることができず、先天性疾患に絞った体細胞モザイク変異のレビュー論文も見つけることができませんでした。 もし、体細胞モザイク変異の先天性疾患データベースもしくはレビュー論文をご存知でしたらご教授よろしくお願いします。

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