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(無題) 削除/引用 No.4468-3 - 2015/10/07 (水) 11:18:10 - AP 説明がちょっとわからん。 1. 「このエキソンはSkipされます」とは翻訳されないということ？　ふつうエクソンをスキップするというと、そのエクソンをまるまる飛ばしてスプライスすることだと思うが。 2. イントロンの一部とは、幾つかあるイントロンのうちのひとつということ？　ひとつのイントロンの一部分ということ？ 3. 「その下流にイントロンの一部（38bp）が残存しており」というのはゲノム上で、そのエクソンに連続する配列なのか、そのエクソンにスプライスされてつながったものなのか。 エクソンとは完成したmRNAに残る配列なので、mRNAに含まれている配列ならなんであれエクソンです。スプライスバリアントであるアイソフォームではイントロンになる配列が、別のアイソフォームではエクソンであるというのは普通にあるのは言うまでもないですね。 また、異なるアイソフォームであるエクソンの終末異なっていて、先にあるドナー部位でスプライスされると機能的なフォームで、あとの方のドナー部位でスプライスされると（機能的なフォームでいえばイントロンになる配列の一部がエクソンの一部になる）と不活性型になるような遺伝子もあります（ショウジョウバエの性決定関連遺伝子など）。質問のケースはこれに近いように読めましたが。

(無題) 削除/引用 No.4468-2 - 2015/10/07 (水) 09:24:17 - おお retentionされたintronはexonですが、、、ちょっと状況がわからないのですが、その後ろの部分は従来のexonがある位置でスプライシングが起こらず、それよりも上流でスプライシングが起こって一部intronとされる部分を含むmRNAが出来上がったということですか?

スプライシイング定義 削除/引用 No.4468-1 - 2015/10/07 (水) 08:54:05 - habe ある遺伝子をRTして、cDNAの配列を読んでいます。 エクソンに２塩基の欠失があり、フレームシフトによりPTCが出現し、このエキソンはSkipされます。 ここまでは予想通りでしたが、その下流にイントロンの一部（38bp）が残存しており, これと同じisoformが複数のクローンで得られました。 その残存した配列も停止コドンを含んでおり、その配列より下流も読み枠はズレてしまい、翻訳はされないと思います。 私の質問は以下の２点です。 �@このmRNAに残存したイントロンの一部は、Intron Retentionにより残存したと考えるべきか、新規の短いエキソンと考えるべきか？（定義の問題です） �Aこの残存した配列に機能があるかどうかを調べるにはどうすれば良いか？ よろしく御願いいたします。

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