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SNPのrs番号 トピック削除
No.9602-TOPIC - 2021/04/03 (土) 12:06:34 - ii
SNPのrs番号は、SNPの位置に対して割り振られているのか、あるいは当該の位置の塩基が特定のものであることに対して割り振られているのか、どちらなのでしょう？
具体的に言うと、rs671はALDH2のSNPなわけですが、rs671という単語は、ゲノム上でこのrs番号によって指定される位置の塩基をA、T、G、Cのいずれかを問わずに指しているのか、あるいはこの位置の塩基がAであることを指しているのか、どちらなのでしょう？
「rs671がG」みたいな言い方ができるのかどうか気になっています。
　
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(無題) 削除/引用
No.9602-6 - 2021/04/06 (火) 09:51:45 - s
そうだと思います。

変異の書き方としては、http://varnomen.hgvs.org/ に説明されています。

canonicalなのは、NC_000020.10:g.33761837C>Tみたいな書き方だが、短縮形としてrs2069945:C>Tも許容されるようです。

(無題) 削除/引用
No.9602-5 - 2021/04/06 (火) 06:58:27 - ii
情報ありがとうございます。
まとめると
rs番号のみを書いた場合、それはそのrs番号で指定された (ときに複数の) 位置の塩基が、指定された塩基 (の内のどれか一つ) に変異しているということを表している。塩基の種類まで (あるいは変異が入っていないことを) 指定する場合、rs番号とともにG/Aなどalleleの構成を書けば良い。
という感じでしょうかね。

(無題) 削除/引用
No.9602-4 - 2021/04/04 (日) 09:51:05 - s
こんなのありました。

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S187249732030003X

(無題) 削除/引用
No.9602-3 - 2021/04/04 (日) 07:55:58 - s
ひとつのrs番号が複数のバリアントを示している例としては、rs2069945があります。

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs2069945

少なくともこの例では特定の塩基変化ではなく、場所を表しているように見えます。

(無題) 削除/引用
No.9602-2 - 2021/04/04 (日) 06:47:58 - おお
Does refSNP number rs1801280 represent the location of the SNP or the SNP itself?

The refSNP (rs) number is a unique identifier for SNP and does not infer position. An rs number may have one or more positions on a sequence (ie. SNP located in repeated region). When referring to a genotype for an individual, it should be specified with the rs number as well as the observed alleles (ie. A/A, A/T, or T/T). Please refer to dbSNP SNPINDUSE submission documentation if you need the format for submitting genotypes to dbSNP. (06/05/08)

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK44417/

SNPのrs番号 削除/引用
No.9602-1 - 2021/04/03 (土) 12:06:34 - ii
SNPのrs番号は、SNPの位置に対して割り振られているのか、あるいは当該の位置の塩基が特定のものであることに対して割り振られているのか、どちらなのでしょう？
具体的に言うと、rs671はALDH2のSNPなわけですが、rs671という単語は、ゲノム上でこのrs番号によって指定される位置の塩基をA、T、G、Cのいずれかを問わずに指しているのか、あるいはこの位置の塩基がAであることを指しているのか、どちらなのでしょう？
「rs671がG」みたいな言い方ができるのかどうか気になっています。
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